Sport: scoperto un nuovo gene che causa le morti improvvise

Si tratta del gene CHD2, all'origine della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, responsabile di decessi per arresto cardiaco tra i giovani sportivi

A stroncare nell’aprile 2012 Piermario Morosini, giocatore 26enne del Livorno, fu una cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (Arvc), una malattia genetica rara difficile da diagnosticare e che predispone ad arresto cardiaco. Prima di lui, nell’agosto 2007, il calciatore del Siviglia, Antonio Puerta, si accasciò durante una partita e morì poco dopo a causa della stessa patologia.

La scoperta

Oggi, grazie a uno studio condotto dall’Istituto Auxologico Italiano di Milano e dall’Università di Pavia in sinergia con l’Università di Cape Town e del Groote Schuur Hospital in Sudafrica, è stato identificato un nuovo gene, chiamato CDH2, che causa questa malattia cardiaca responsabile di morti improvvise per arresto cardiaco tra i giovani sportivi. La ricerca è stata pubblicata su Circulation Cardiovascular Genetics.

Lo studio

I ricercatori hanno preso in esame il caso di una famiglia sudafricana, monitorata per 20 anni, nella quale si erano verificati diversi decessi improvvisi giovanili. Dopo aver escluso tutte le cause genetiche fino ad ora note, sono state sequenziate tutte le regioni codificanti del genoma in due pazienti della famiglia. Partendo da oltre 13.000 varianti genetiche comuni ai due malati, si è arrivati a identificare il gene responsabile della patologia nel loro nucleo familiare. La scoperta è stata validata trovando una seconda mutazione sullo stesso gene in un altro paziente con Arvc appartenente ad un’altra famiglia.

Il gene

Si tratta appunto del gene CDH2, responsabile della produzione della Caderina 2 o N-Caderina, una proteina fondamentale per la normale adesione tra le cellule cardiache. La mutazione di questo gene porta ad un’alterata produzione di questa proteina essenziale, favorendo l’insorgenza di questa malattia cardiaca.

L’importanza della scoperta

L’identificazione del gene CDH2, che dà origine alla cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, è fondamentale sia per chiarire i meccanismi genetici alla base della patologia sia nell’ottica di diagnosi precoce. Purtroppo, infatti, i segni clinici dell’Arvc iniziano ad essere evidenti quando ormai è già troppo tardi.

Ogni anno in Italia muoiono improvvisamente circa 50 mila persone: tra le cause di questi decessi nei giovani al di sotto dei 35 anni le forme ereditarie di cardiomiopatia hanno un ruolo preminente. Ora, riuscendo a individuare la mutazione sul nuovo gene CDH2 presente in una persona, in poco tempo si potrebbero mettere in atto strategie di prevenzione, portando di fatto a una riduzione dei casi di morte improvvisa nei pazienti con Arvc.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

Nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro il tessuto cardiaco viene sostituito da tessuto adiposo e fibroso: questo processo favorisce lo sviluppo di aritmie cardiache, come tachicardia e fibrillazione ventricolare, che provocano perdite di coscienza e arresto cardiaco. Nel caso di fibrillazione ventricolare, senza una pronta defibrillazione elettrica, si ha morte improvvisa in pochissimi minuti.